Dans un souci d’uniformiser, d’encadrer et d’assurer la qualité de l’offre de services de séquençage de nouvelle génération (SNG) actuellement développée au Québec, des représentants du MSSS et du Réseau québécois de diagnostic moléculaire (RQDM) ont conjointement demandé à l’INESSS cet état des connaissances. 

Les questions adressées à l’INESSS visent à nourrir une réflexion globale sur l’approche analytique par SNG et l’exhaustivité des analyses génomiques qui devraient être proposées en fonction des différents contextes cliniques en génétique constitutionnelle.