Principles and criteria to guide the use of genome-wide sequencing versus targeted sequencing of a limited number of genes for the search of germline variants

Dans un souci d’uniformiser, d’encadrer et d’assurer la qualité de l’offre de services de séquençage de nouvelle génération (SNG) actuellement développée au Québec, des représentants du ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) et du Réseau québécois de diagnostic moléculaire (RQDM) ont conjointement demandé à l’INESSS cet état des connaissances. Les constats et conclusions du présent rapport sont fondés sur une revue rapide de la documentation scientifique et de la littérature grise, de même que sur des données contextuelles recueillies auprès des parties prenantes. 

Les questions adressées à l’INESSS visent à nourrir une réflexion globale sur l’approche analytique par SNG et l’exhaustivité des analyses génomiques qui devraient être proposées en fonction des différents contextes cliniques en génétique constitutionnelle.

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Sondage portant sur l’État des connaissances: Principes et critères permettant de baliser le recours au séquençage pangénomique par rapport au séquençage ciblé d’un nombre limité de gènes pour la recherche de variants germinaux