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Le syndrome d’Alagille (SAG) est une maladie génétique rare affectant la formation et le fonctionnement de plusieurs organes, dont le foie, les yeux, l’apparence du visage, le cœur, les os, les reins ou les vaisseaux sanguins.

La présentation de la maladie diffère selon chaque personne atteinte, mais les signes apparaissent généralement dès la naissance. Le foie est l’organe le plus souvent touché; sa dysfonction est détectée par des tests sanguins anormaux. Les autres manifestations sont des démangeaisons, des accumulations de gras sous la peau, des carences en vitamines et des problèmes de développement. Environ les 3/4 des personnes atteintes du SAG sont encore en vie après 20 ans.

Dans cette maladie, une malformation congénitale cause une accumulation de bile au niveau du foie, appelée cholestase, qui s’accompagne de démangeaisons. La cholestase et les démangeaisons peuvent diminuer sans traitement ou s’aggraver avec le temps, mais il est impossible de prédire leur évolution. Les démangeaisons ont un impact important sur la qualité de vie et le sommeil du patient et de la famille. Il n’existe aucun traitement qui guérit le SAG. Les traitements actuellement offerts pour soulager les démangeaisons, comme l’ursodiol ou la rifampicine, visent à diminuer leur sévérité et leur impact sur la qualité de vie. Malgré ceux-ci, certaines personnes continuent d’avoir des symptômes qui les empêchent de dormir et les rendent incapables de vivre normalement. Les personnes atteintes du SAG peuvent recevoir une greffe de foie à cause de la progression de la maladie à cet organe et certaines pourraient y avoir recours principalement pour soulager ou réduire les démangeaisons lorsqu’elles affectent de façon importante leur qualité de vie.

Le maralixibat (Livmarli^MC) augmente l’élimination des acides biliaires, composants de la bile possiblement associés aux démangeaisons. Le médicament se prend par la bouche 1 fois par jour, en ajout aux autres traitements qui sont pris pour les démangeaisons.

L’évaluation de l’efficacité et des effets secondaires du maralixibat repose sur une étude de faible qualité, réalisée sur des patients âgés de 12 mois à 18 ans ayant des démangeaisons dues au SAG. Les résultats indiquent que le maralixibat, utilisé en ajout aux traitements actuels, réduit les niveaux d’acides biliaires dans le sang. Ils suggèrent qu’il pourrait aussi diminuer la sévérité des démangeaisons de façon plus importante qu’un placebo. Cependant, il ne produit aucun effet significatif sur le fonctionnement quotidien global des patients, hormis une possible réduction de la fatigue. De plus, il n’est pas possible de dire si le maralixibat réduit l’atteinte du foie provoquée par la maladie ni, donc, d’en réduire les conséquences. Il s’agit d’un médicament qui est somme toute bien toléré et son effet indésirable principal est la diarrhée. Les données actuelles ne permettent pas de confirmer que le maralixibat réduit les démangeaisons et améliore la qualité de vie des personnes atteintes de façon significative, ou qu’il retarde ou évite la greffe de foie. Il n’est donc pas démontré que ce médicament puisse combler, même en partie, le besoin de santé des patients atteints du SAG dont les démangeaisons persistent malgré les traitements offerts; de ce fait, l’INESSS n’est pas en mesure de reconnaître sa valeur thérapeutique pour cette indication.

Puisque la valeur thérapeutique de Livmarli^MC n’est pas reconnue, les 4 autres aspects prévus par la loi n’ont pas été évalués. Ceux-ci sont la justesse du prix, le rapport entre le coût et l’efficacité du traitement, les conséquences, sur la santé de la population et sur les autres composantes du système de santé, de l’inscription de ce médicament sur la liste, ainsi que l’opportunité de l’inscrire au regard de l’objet du régime général.