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La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique rare. Les symptômes de la maladie sont très variables et peuvent toucher plusieurs organes du corps. Par exemple, cette maladie cause des troubles au niveau de la peau et peut provoquer des problèmes neurologiques, des atteintes visuelles ou motrices ainsi que des dommages aux vaisseaux sanguins. La progression et la gravité peuvent varier tout au long de la vie. Les neurofibromes plexiformes (NP) sont des tumeurs non cancéreuses des nerfs. Les NP sont considérés comme l’une des manifestations les plus graves de la NF1. Les NP sont très invasifs et peuvent se transformer en tumeurs malignes. Jusqu’à 50 % des personnes atteintes de NF1 présentent des NP. Il n’existe à l’heure actuelle aucun traitement pour les NP qui ne peuvent pas être retirés par intervention chirurgicale et la prise en charge des symptômes nécessite le recours à plusieurs spécialistes.

Le sélumétinib (Koselugo^MC) fait partie des médicaments de la classe des inhibiteurs MEK. Les médicaments de cette classe sont utilisés pour le traitement des cancers de la peau actuellement. Le sélumétinib doit être pris par la bouche 2 fois par jour.

L’évaluation de l’efficacité et des effets secondaires du sélumétinib repose sur une étude de faible qualité méthodologique qui regroupait 50 enfants. Les résultats de cette étude montrent que le sélumétinib réduit le volume du NP d’au moins 20 % chez une majorité d’enfants et qu’il semble contribuer à réduire la douleur. Cependant, en absence de comparateur, il est impossible de tirer des conclusions quant à l’effet du médicament sur les atteintes fonctionnelles causées par la maladie ni sur l’ampleur des bénéfices. De plus, les données évaluées ne permettent pas de savoir si les bénéfices se maintiennent à long terme. Certains effets indésirables causés par le sélumétinib sont importants par leur nature, leur fréquence et leur intensité, et l’absence de données à long terme fait en sorte que des incertitudes demeurent quant à son profil de toxicité. Par ailleurs, les effets de ce traitement sur la qualité de vie des patients sont incertains.

Le coût de traitement du sélumétinib est élevé. De plus, comparativement aux meilleurs soins de soutien, le rapport entre son coût et son efficacité (effets sur la durée et la qualité de vie des patients) ne peut être évalué avec précision en raison des grandes incertitudes. L’INESSS estime que durant les 3 premières années, le remboursement du sélumétinib entraînerait des dépenses additionnelles d’environ 8,2 millions de dollars sur le budget de la RAMQ pour le traitement de 20 patients.

L’INESSS est sensible au contexte particulier des maladies rares pour lesquelles il est plus difficile de réaliser des études de bonne qualité. Cependant, dans un contexte de ressources limitées,il doit formuler des recommandations pour que ces ressources soient investies de façon responsable dans l’ensemble du système de santé. Dans ce contexte, puisque le coût de Koselugo^MC est très élevé par rapport aux bénéfices démontrés et qu’il engendre des coûts additionnels très importants sur le budget des établissements de santé, l’INESSS recommande au ministre de ne pas inscrire Koselugo^MC pour le traitement des enfants atteints de NF1 présentant des NP symptomatiques inopérables.