Panels des prédispositions aux cancers pédiatriques par séquençage de nouvelle génération

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Sondage portant sur l’État des connaissances : Panels des prédispositions aux cancers pédiatriques par séquençage de nouvelle génération

Le mandat du Réseau québécois de diagnostic moléculaire (RQDM), dont fait partie le Centre québécois de génomique clinique (CQGC), est de répondre aux besoins actuels et futurs du réseau de la santé et des services sociaux dans le domaine du diagnostic moléculaire et de la médecine personnalisée, principalement dans les domaines des maladies rares et de la cancérologie. À cette fin, le RQDM a entrepris un projet provincial de rehaussement technologique, de développement et de rapatriement d’analyses effectuées par séquençage de nouvelle génération (SNG). Le déploiement de ce vaste projet entraîne indubitablement des opportunités et des risques pour l’offre de services globale et nécessite qu’une réflexion en ce sens soit réalisée.

À la demande du MSSS, l’INESSS a réalisé une appréciation rapide de la pertinence, des enjeux et des modalités optimales d’implantation associées aux analyses développées par le RQDM, et ce, dans une perspective globale du système de santé québécois. Plus spécifiquement, cet état des connaissances aborde les différents panels virtuels qui seront analysés à partir du séquençage de l’exome germinal pour le diagnostic moléculaire d’une prédisposition aux cancers pédiatriques.

À l’intérieur des limites du présent mandat, les constats et conclusions de ce rapport, fondés sur une revue rapide de la littérature scientifique et grise de même que sur les données contextuelles et les savoirs expérientiels, permettent de soulever certains enjeux cliniques et organisationnels. Entre autres, pour le volet clinique, la limite d’âge pour avoir accès à ce service, la mise en place d’algorithmes adaptés aux différents types de cancers et le conseil génétique post test advenant un résultat positif. La flexibilité du temps réponse pour accommoder les situations urgentes, les délais de transport, la traçabilité des échantillons et l’accès aux services de génétique médicale font partis des enjeux organisationnels soulevés.

Finalement, la mise en place des analyses proposées, favorise l’harmonisation des pratiques en matière de diagnostic moléculaire pour les cas de cancer pédiatrique au Québec, mais pourrait générer une augmentation des coûts d’environ 449 K$ au cours des trois premières années en raison d’une volumétrie plus importante suivant le rapatriement.