Les erreurs innées du métabolisme (EIM) sont des maladies métaboliques héréditaires rarement observées chez les nouveau-nés, mais dont la prévalence collective est élevée. Le programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire dépiste plusieurs erreurs innées du métabolisme et permet ainsi d'identifier des nouveau-nés atteints de ces maladies rares avant l’apparition des symptômes et de les prendre en charge rapidement pour améliorer leur pronostic.

En 2017, le MSSS nous a mandaté pour évaluer la pertinence de dépister spécifiquement certaines erreurs innées du métabolisme. Des résultats d'évaluations ont été publiés en 2019 et en 2020.

Dans le cadre du mandat actuel, nous avons analysé la pertinence du dépistage de cinq EIM déjà incluses au Programme québécois de dépistage néonatal sanguin. Ces maladies avaient été introduites dans le programme en 2018, sans avoir fait l’objet d’une évaluation individuelle.

Au terme des travaux d’évaluation, nous recommandons le maintien du dépistage de toutes les maladies évaluées dans ce mandat par la plateforme sanguine du Programme québécois de dépistage néonatal sanguin.