L’épilepsie regroupe une famille de troubles neurologiques du cerveau aux présentations cliniques hétérogènes et aux étiologies diverses. La maladie peut s’accompagner de comorbidités cognitives, comportementales ou développementales. Près de 70 à 80 % des cas d’épilepsie seraient attribuables à une cause génétique.

Actuellement, les analyses génétiques réalisées pour le diagnostic moléculaire de ces maladies sont envoyées à l’extérieur de la province.

À la demande du MSSS, l’INESSS a réalisé une lecture des enjeux cliniques, organisationnels et économiques, ainsi que des modalités optimales de rapatriement et d’implantation des panels virtuels de gènes pour le diagnostic moléculaire de l’épilepsie, avec ou sans troubles neurodéveloppementaux, au Québec.

Dans le cadre de cet exercice, des préoccupations ont été soulevées en ce qui concerne, entre autres, les ressources disponibles en génétique médicale et la capacité actuelle des laboratoires de biologie moléculaire à soutenir ce rapatriement. Ces éléments devront être pris en compte pour assurer un déploiement optimal des panels virtuels de gènes associés à l’épilepsie, avec ou sans troubles neurodéveloppementaux.