Soutien à l’implantation des analyses effectuées par séquençage de nouvelle génération (SNG)
2022-02-14 | Biologie médicale et génomique
Il est aussi possible de consulter la page Web Soutien au diagnostic moléculaire.
Panels des maladies cardiovasculaires héréditaires par séquençage de nouvelle génération (publié le 15 juillet 2022)
Sondage portant sur l’État des connaissances
Les demandes d’autorisation visant des services de biologie médicale non disponibles au Québec impliquent majoritairement le séquençage à haut débit de plusieurs gènes en simultané selon une approche dite de nouvelle génération (SNG).
Dans l’optique de réaliser des économies d’échelle et de favoriser une utilisation plus judicieuse de cette technologie, le MSSS a entrepris, sous la gouvernance du Réseau québécois de diagnostic moléculaire (RQDM), de rapatrier rapidement plusieurs analyses effectuées par SNG. Le déploiement de ce vaste projet entraîne indubitablement des opportunités et des risques pour l’offre de services global et nécessite qu’une réflexion en ce sens soit réalisée.
L’INESSS effectue une appréciation rapide de la pertinence, des enjeux et des modalités optimales d’implantation associée au rapatriement de ces analyses. Plus spécifiquement, cet état des connaissances aborde les différents panels de gènes qui seront utilisés pour le diagnostic moléculaire des maladies cardiovasculaires héréditaires.
Les constats et conclusions du présent rapport, fondés sur une revue rapide de la littérature scientifique et grise de même que sur les données contextuelles et les savoirs expérientiels, soutiennent la pertinence de rapatrier ces analyses. Toutefois, certaines incertitudes liées aux analyses ou entourant leur réalisation au Québec ont été mises en lumière et mériteraient d’être explorées pour assurer une pertinence et une implantation optimale. Les conclusions sur les économies potentielles annoncées suggèrent également la prudence.
Focus PanelMC (IlluminaMC) – Analyse de 52 biomarqueurs somatiques (publié le 27 juin 2022)
Sondage portant sur l’État des connaissances
L’INESSS a réalisé une appréciation rapide de la pertinence, des enjeux et des modalités optimales d’implantation associée à l’utilisation du Focus PanelMC qui permet d’évaluer le statut mutationnel de 52 biomarqueurs. La pertinence clinique de cette analyse dans le contexte des tumeurs solides est surtout attribuable à sa capacité à identifier des cibles thérapeutiques.
Les constats et conclusions du présent rapport, fondés sur une revue rapide de la littérature scientifique et grise de même que sur les données contextuelles et les savoirs expérientiels, soutiennent que dans le contexte du cancer du poumon non à petites cellules avancé ou métastatique, il est pertinent de déployer cette analyse alors que la prudence est de mise pour les autres types tumoraux.
En effet, la pertinence de procéder au profilage moléculaire au moyen d’un panel multigénique en remplacement des techniques utilisées actuellement pour les autres types tumoraux devrait faire l’objet d’une évaluation plus approfondie des enjeux cliniques et économiques. L’utilisation d’un panel plus large, incluant des gènes dont la pertinence clinique n’est pas établie dans le contexte du Québec, est à haut risque d’augmenter les demandes d’utilisation d’un médicament par des programmes d’accès tels la nécessité médicale particulière en établissements ou encore par la mesure du patient d’exception de la RAMQ.
Panel de la sclérose latérale amyotrophique avec ou sans démence frontotemporale (publié le 14 février 2022)
Sondage portant sur l’état des connaissances
À la demande du MSSS, l’INESSS réalise une appréciation rapide de la pertinence, des enjeux et, lorsque cela est opportun, des modalités optimales d’implantation associées au développement, au rehaussement technologique ou aux rapatriements d’analyses effectuées par séquençage de nouvelle génération (SNG), et ce, dans la perspective globale du système de santé québécois. Le présent rapport traite spécifiquement de l’analyse par SNG de panels de gènes destinés au diagnostic moléculaire de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) avec ou sans démence frontotemporale (DFT).
Panels des maladies musculaires (publié le 31 janvier 2022)
Sondage portant sur l’état des connaissances
À la demande du MSSS, l’INESSS réalise une appréciation rapide de la pertinence, des enjeux et, lorsque cela est opportun, des modalités optimales d’implantation associées au développement, au rehaussement technologique ou aux rapatriement d’analyses effectuées par séquençage de nouvelle génération (SNG), et ce, dans la perspective globale du système de santé québécois. Le présent rapport traite spécifiquement de l’analyse par SNG de panels de gènes destinés au diagnostic moléculaire des maladies musculaires.