Comité sur les maladies rares
Les enjeux associés aux maladies rares sont nombreux. L’hétérogénéité des maladies, leur dépistage, l’errance diagnostique, l’accès en temps opportun aux soins et services et la rareté des expertises en sont quelques exemples. De ces enjeux découlent plusieurs défis d’évaluation. Bien souvent, les décisions dans le domaine des médicaments, du diagnostic ou de la prise en charge clinique des maladies rares doivent être prises dans un contexte d’incertitude important.
Mandat
Le comité sur les maladies rares est mis en place pour accompagner l’INESSS dans l’examen des aspects scientifiques et stratégiques de ses pratiques d’évaluation dans le contexte particulier des maladies rares, et des évolutions possibles. Il s’agit d’un comité consultatif.
Composition du comité
Le comité sur les maladies rares compte 20 membres.
Membres
Mme Elise Bouchard, Patiente
Mme Marie-Hélène Bourdages, Nutritionniste, CHU de Québec
Mme Nadine Dumas, Conseillère en génétique, Centre hospitalier de l'Université de Montréal
Mme Jida El Hajjar, Directrice générale, Loeys-Dietz Canada
Présidente du Conseil, Organisation Canadienne des Maladies Rares
Mme Amaryllis Ferrand, Pédiatre néonatalogiste, Hôpital général juif
Mme Caroline Marie Fidalgo, Personnes proche aidante, patiente partenaire au Centre universitaire de santé McGill et à l’Hôpital de Montréal pour enfants
Mme Cynthia Gagnon, Ergothérapeute, Université de Sherbrooke
M. Nicolas Gauthier, Chef local de la biochimie, CIUSSS du Nord-de-l'île-de-Montréal
Mme Natalia Gorelik, Chercheuse, Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill
Mme Gabrielle Griffith, Infirmière, CIUSSS de la Capitale-Nationale
M. Jason Guertin, Économiste en santé, Université Laval
Mme Sandra Inniss, Professionnelle de recherche en travail social, Université du Québec à Rimouski
Mme Bartha Maria Knoppers, Éthicienne, Centre de génomique et de politiques de la Faculté de médecine et des sciences de la santé de l'Université McGill
Mme Monica Lavoie, Orthophoniste, coordonnatrice scientifique pour la Chaire de recherche sur les aphasies primaires progressives, Université Laval
M. Jacques Michaud, Généticien, CHU Sainte-Justine
M. Jonathan Noujaim, Hémato-oncologue, Hôpital Maisonneuve-Rosemont
Mme Annie Pellerin, Pharmacienne en néonatologie/pédiatrie, CHU Sainte-Justine
M. Jonathan Pratt, Directeur général du Regroupement québécois des maladies orphelines
Mme Julie Rochefort, Citoyenne, Doctorante en gestion
Mme Anne-Sophie St-Pierre-Clément, Travailleuse sociale, Centre de réadaptation Marie Enfant du CHU Sainte-Justine