Détection du déficit de la dihydropyrimidine déshydrogénase avant une chimiothérapie à base de fluoropyrimidines

Les fluoropyrimidines sont des chimiothérapies utilisées pour traiter certains cancers. Bien qu’elles soient généralement bien tolérées, elles peuvent entraîner des toxicités graves. Au Québec, le dépistage génétique du déficit de la dihydropyrimidine déshydrogénase (DPD), associé à un risque accru de toxicité aux fluoropyrimidines, est effectué par génotypage du gène DPYD avant le début du traitement. Le test actuellement offert par les laboratoires du Québec comprend seulement les quatre variants majoritairement présents chez les individus d’ascendance européenne (c.1905+1G>A, c.2846A>T, c.1679T>G, c.1236G>A). Ce génotypage ne reflète pas la diversité génétique de la population québécoise et ne permet pas d’évaluer adéquatement le risque de survenue de toxicités chez tous les individus.

C’est donc dans ce contexte que l’INESSS a évalué la pertinence d’élargir le nombre de variants du gène DPYD actuellement inclus dans le test inscrit au Répertoire québécois et systèmes de mesure des procédures de biologie médicale. L’INESSS a également élargi sa réflexion en explorant les autres approches analytiques pouvant être utilisées pour l’analyse des variants DPYD, conformément à la demande du MSSS.

À la suite de son évaluation, l’INESSS recommande à la ministre d’élargir le génotypage du gène DPYD en ajoutant, aux 4 variants déjà présents, les variants suivants : c.557A>G, c.868A>G, c.2279C>T, c.299_302del, c.703C>T, c.1314T>G, c.1475C>T, c.1774C>T, c.2639G>T. Cette recommandation s’accompagne de précisions pour optimiser l’élargissement du test et encadrer son utilisation.

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