Principes et critères pour guider le recours au séquençage pangénomique par rapport au séquençage ciblé d’un nombre limité de gènes dans la recherche de variants somatiques en oncologie

Le profilage moléculaire des tumeurs à l'aide des méthodes de séquençage de nouvelle génération (SNG) permet la recherche de biomarqueurs pour préciser le diagnostic, évaluer le pronostic et orienter les décisions de traitement des cancers.

Le SNG fait référence aux différentes plateformes de séquençage qui permettent d’obtenir simultanément la séquence de plusieurs régions du génome. Les principales méthodes de SNG utilisées pour le profilage moléculaire des tumeurs incluent les panels multigéniques ciblés restreints et élargis ainsi que le séquençage entier de l’exome (WES), du transcriptome (WTS) et du génome (WGS).

Le présent état des connaissances identifie les principes et critères permettant de guider le recours au SNG ciblé par rapport au SNG pangénomique (WES, WTS ou WGS) pour le profilage moléculaire des tumeurs chez l’adulte. Il devrait permettre au MSSS d’accompagner les laboratoires et les cliniciens dans leurs réflexions relatives au développement et à l’usage des services de SNG en oncologie.