Bulletin de veille nᵒ 23 – Analyse pangénomique : tendances émergentes et contextes d’application

Les technologies d’analyses génomiques jouent un rôle essentiel dans le diagnostic des maladies rares et héréditaires, l’identification des prédispositions génétiques et la mise en œuvre de soins personnalisés. Les limites du séquençage de nouvelle génération actuellement utilisé en pratique clinique, conjuguées à une demande croissante, stimulent le développement d’innovations en matière d’analyses pangénomiques. Dans ce contexte, l’INESSS a réalisé une veille stratégique afin de documenter les principales innovations ainsi que leurs contextes d’utilisation.

Cette veille met en évidence une diversité d’innovations visant des usages cliniques variés. Elle souligne également que, bien que planifiée ou soutenue par plusieurs juridictions, leur intégration au parcours de soins soulève des enjeux clés liés à la transposabilité en pratique clinique, à la disponibilité des ressources et à l’intégration organisationnelle.