Suivi de la maladie résiduelle mesurable par RT-qPCR des variants oncogéniques prédominants du gène NPM1 chez les personnes atteintes de leucémie myéloïde aigüe

La leucémie myéloïde aiguë (LMA) est un cancer hématologique agressif. Le traitement de la LMA repose principalement sur une stratification pronostique définie par les caractéristiques génétiques de la maladie. 

La maladie résiduelle mesurable (MRM) est une mesure des cellules cancéreuses persistantes effectuée par des méthodes analytiques de haute sensibilité. Elle permettrait d’évaluer la chimiosensibilité des cellules tumorales, de prédire un état profond de rémission et d’identifier une possible rechute imminente. L’analyse par RT-qPCR des variants du gène NPM1, lesquels sont associés aux cellules leucémiques, permettrait de suivre le statut de la MRM chez les personnes atteintes de LMA comportant ce type de variants et d’en affiner la stratification pronostique dans le temps. 

C’est dans ce contexte que le ministère a demandé à l’INESSS d’évaluer la pertinence d’introduire cette analyse au Répertoire québécois et systèmes de mesure des procédures de biologie médicale (ci-après nommé Répertoire).
Bien que les bénéfices potentiels demeurent incertains, le suivi de la MRM par RT-qPCR permettrait d’orienter les décisions de traitement des LMA et de proposer l’allogreffe aux personnes les plus susceptibles d’en tirer un bénéfice. Finalement, le faible nombre de personnes atteintes de LMA avec un variant du gène NPM1 limitent le risque économique associé à l’introduction de l’analyse au Répertoire.

Nous avons besoin de votre opinion !
Sondage portant sur l’Avis : Suivi de la maladie résiduelle mesurable par RT-qPCR des variants oncogéniques prédominants du gène NPM1 chez les personnes atteintes de leucémie myéloïde aigüe