Principes et critères encadrant le recours au séquençage pangénomique en trio « parents-enfant » en génétique constitutionnelle

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Sondage portant sur l’État des connaissances : Principes et critères encadrant le recours au séquençage pangénomique en trio « parents-enfant » en génétique constitutionnelle

Le mandat du Réseau québécois de diagnostic moléculaire (RQDM), dont fait partie le Centre québécois de génomique clinique (CQGC), est de répondre aux besoins actuels et futurs du réseau de la santé et des services sociaux dans le domaine du diagnostic moléculaire et de la médecine personnalisée, notamment dans les contextes des maladies rares et de la cancérologie. À cette fin, le RQDM a entrepris un projet provincial de rehaussement technologique, de développement et de rapatriement d’analyses effectuées par séquençage de nouvelle génération (SNG).

Dans un souci d’uniformiser, d’encadrer et d’assurer la qualité de l’offre de services de SNG actuellement développée au Québec, des représentants du ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS), du RQDM et du CQGC ont conjointement demandé à l’INESSS des états des connaissances sur les principes et critères permettant de guider, entre autres, la décision de réaliser un séquençage de l’exome au lieu d’un séquençage ciblé d’un nombre limité de gènes. Les principes et critères de sélection des gènes à analyser, d’accès aux données de séquence de l’ensemble des gènes associés à une maladie monogénique, voire de l’exome complet, ainsi que de l’analyse en trio « parents-enfant » font aussi partie des questions d’évaluation. En résumé, les questions adressées à l’INESSS visent à nourrir une réflexion globale sur l’approche analytique et l’exhaustivité des analyses génomiques qui devraient être proposées en fonction des différents contextes cliniques.

Le présent état des connaissances traite spécifiquement des principes et critères qui devraient encadrer le recours au séquençage pangénomique en trio « parents-enfant » en génétique constitutionnelle. Les constats et conclusions sont issus de la synthèse des principales initiatives, lignes directrices, recommandations et positions de sociétés savantes en la matière.