Principes et critères de sélection des gènes pour le diagnostic moléculaire des maladies en génétique constitutionnelle par séquençage de nouvelle génération (SNG)

Notice Santécom: 168069

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Sondage portant sur l'État des connaissances : Principes et critères de sélection des gènes pour le diagnostic moléculaire des maladies en génétique constitutionnelle par séquençage de nouvelle génération (SNG)

Le mandat du Réseau québécois de diagnostic moléculaire (RQDM), dont fait partie le Centre québécois de génomique clinique (CQGC), est de répondre aux besoins actuels et futurs du réseau de la santé et des services sociaux dans le domaine du diagnostic moléculaire et de la médecine personnalisée, principalement dans les domaines des maladies rares et de la cancérologie. À cette fin, le RQDM a entrepris un projet provincial de rehaussement technologique, de développement et de rapatriement d’analyses effectuées par SNG.

Dans un souci d’uniformiser, d’encadrer et d’assurer la qualité de l’offre de services de SNG actuellement développée au Québec, des représentants du ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS), du RQDM et du CQGC ont conjointement demandé à l’Institut national d’excellence en santé et en services sociaux (INESSS) un état des connaissances sur les principes et critères qui devraient encadrer le choix des gènes à analyser en fonction de leur pertinence clinique dans des maladies en génétique constitutionnelle. Les constats et conclusions sont issus de la synthèse des principales initiatives, lignes directrices, recommandations et positions de sociétés savantes en la matière.