Pertinence d’ajouter les variantes HbS/E, HbE/E et HbE/β-thal aux cibles primaires du test de dépistage néonatal des hémoglobinopathies

Notice Santécom: 167995

Les hémoglobinopathies forment une famille de maladies rares transmises de façon autosomique récessive. Elles sont caractérisées par des anomalies de l’hémoglobine. Les mutations qui affectent la structure de l’hémoglobine peuvent causer des syndromes drépanocytaires, alors que celles qui mènent à une synthèse réduite des chaînes α ou β peuvent causer des thalassémies. Les syndromes drépanocytaires se caractérisent par une anémie hémolytique et des crises vaso-occlusives douloureuses qui peuvent entrainer des lésions d’ischémie reperfusion et des dommages aux organes et tissus. Les β-thalassémies sont caractérisées par une anémie de sévérité variable, selon l’ampleur de la diminution de la production des chaînes β de l’hémoglobine. Les patients avec une atteinte plus sévère doivent recevoir des transfusions sanguines de façon régulière afin de limiter leurs symptômes cliniques. Dans les deux formes d’hémoglobinopathies, les symptômes commenceront à apparaître quelques mois après la naissance.

Les hémoglobinopathies ciblées par la présente évaluation, soit les variantes HbS/E, HbE/E et HbE/β-thal, ont une prévalence qui varie entre 1 cas pour 4000 à 1 cas pour 400 000 naissances. La prise en charge des patients atteints d’hémoglobinopathies a grandement progressé au cours des dernières décennies, améliorant le pronostic des patients et réduisant considérablement la mortalité.

Au Québec, le test de dépistage des hémoglobinopathies a été implanté en 2016 et les variantes actuellement ciblées par le programme de dépistage néonatal sont celles qui comptent au moins un allèle qui code pour l’HbS. Toutefois, l’hémoglobine E est aussi détectée par ce test, mais ne fait actuellement pas partie des cibles primaires du Programme québécois de dépistage néonatal sanguin rendant ambiguë la conduite à suivre si des cas sont identifiés. Conséquemment la Direction de la prévention clinique, de la santé dentaire et des dépistages a mandaté l’INESSS d’évaluer la pertinence d’ajouter les variantes HbE/E, HbS/E et HbE/β-thal aux cibles primaires du Programme québécois de dépistage néonatal sanguin afin de clarifier et harmoniser son processus.

Au terme de son évaluation, l’INESSS recommande d’ajouter les variantes HbS/E, HbE/E et HbE/β-thal aux cibles primaires du test de dépistage néonatal des hémoglobinopathies réalisé sur la plateforme sanguine du programme québécois de dépistage néonatal, en tenant compte des considérations additionnelles suivantes :

• corriger les ambiguïtés sur les variantes spécifiquement visées par ce processus de dépistage et de divulgation du statut de porteur au sein du Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et harmoniser la documentation relative aux variantes testées et à la divulgation du statut de porteur;
• uniformiser la terminologie utilisée pour faire référence aux hémoglobinopathies dans toute la documentation du Programme québécois de dépistage néonatal sanguin, du Cadre de référence et tous autres documents du ministère référant au statut de porteur;
• clarifier l’encadrement du processus de dépistage et de divulgation du statut de porteur au sein du Programme québécois de dépistage néonatal sanguin.

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