Panel des syndromes polymalformatifs par séquençage de nouvelle génération

Les syndromes polymalformatifs congénitaux regroupent diverses conditions pouvant associer des malformations variées, signes physiques mineurs distinctifs, déficits sensoriels, anomalies de croissance et troubles neurodéveloppementaux. Au Canada, les anomalies congénitales sont la principale cause de mortalité infantile et entraînent des répercussions importantes sur les systèmes de soins de santé et de services sociaux. Il est estimé qu’environ 50 % des anomalies congénitales ne peuvent être associées à une cause spécifique sur la seule base de la présentation clinique.

Le diagnostic moléculaire des syndromes polymalformatifs congénitaux permet d’éviter l’errance diagnostique, de préciser le pronostic et d’orienter les décisions de soins aux patients. Il permet également d’orienter le conseil génétique et d’informer les parents sur le risque de récurrence lors de grossesses ultérieures.

Au Québec, un panel virtuel de gènes correspondant au clinome, analysés à partir du séquençage de l’exome, a été inscrite au Répertoire québécois et système de mesure des procédures de biologie médicale pour le diagnostic moléculaire des syndromes polymalformatifs congénitaux. Le clinome, ou exome clinique, est défini comme l’ensemble des gènes pour lesquels des variants pathogéniques ont été associés à des maladies humaines connues. 

À la demande du MSSS, l’INESSS a réalisé une lecture d’enjeux relativement aux modalités optimales d’implantation de ces analyses par SNG, et ce, dans la perspective du système de santé québécois. Les constats et conclusions du présent rapport sont fondés sur une revue rapide de la documentation scientifique et grise ainsi que sur des données contextuelles et des savoirs expérientiels. Dans le cadre de cet exercice, des préoccupations majeures liées aux ressources disponibles et à l’organisation des services au Québec ont été mises en évidence. Ces préoccupations devraient être explorées pour garantir un déploiement optimal de ces analyses au Québec.

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