Détermination du sexe fœtal par analyse de l’ADN circulant en cas de risque génétique

Les maladies génétiques liées au sexe sont des conditions rares dont le développement est influencé par le sexe de l’individu atteint. Au Québec, un test prénatal non invasif conçu pour déterminer le sexe fœtal à partir de l’ADN circulant est offert aux femmes enceintes porteuses de conditions génétiques sévères liées au sexe. Il a pour but de préciser la nécessité de réaliser un diagnostic prénatal invasif et, ainsi, d’éviter sa réalisation et les complications possibles associées lorsque le fœtus n’est pas à risque. Ce test est actuellement effectué à l’extérieur du Québec.

À la demande du MSSS, l’Institut national d'excellence en santé et en services sociaux (INESSS) a réalisé une lecture d’enjeux concernant les modalités optimales d’implantation associées au rapatriement de ces analyses, et ce, dans la perspective du système de santé québécois. Dans le cadre de cet exercice, aucune préoccupation majeure n’a été identifiée qui pourrait nuire au déploiement optimal de cette analyse au Québec.

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