Extrait d'avis au ministre

L'ataxie de Friedreich (AF) est une maladie neuromusculaire héréditaire rare et progressive. Les personnes atteintes de l'AF ont des problèmes d'équilibre et de coordination des mouvements qui entraînent une perte de mobilité et une détérioration importante de leur qualité de vie. D'autres symptômes peuvent inclure la fatigue, de graves problèmes cardiaques, une déformation de la colonne vertébrale (scoliose) et un diabète. Une perte de la vue et de l’audition peut également survenir. La majorité des patients commencent à ressentir des symptômes et reçoivent un diagnostic entre l’âge de 5 et 15 ans. Environ 25 % ont une apparition tardive de la maladie, avec un début des symptômes à l'âge adulte. Le diagnostic de la maladie est confirmé par des tests génétiques. Le délai moyen entre l'apparition des symptômes et la dépendance à un fauteuil roulant est d'environ 10 années. L'AF raccourcit l'espérance de vie, celle-ci est d’environ 40 ans et dépend de l’âge d’apparition des premiers signes de la maladie et de la présence d’une atteinte cardiaque. Les décès sont principalement dus à une insuffisance cardiaque. 

Il n’existe pas de traitement curatif pour l’AF et sa prise en charge est multidisciplinaire. Actuellement, les options de traitement reposent sur la maîtrise des symptômes et sur la prise en charge des atteintes cardiaques et du diabète. Elles ne ralentissent pas la progression de la maladie. L'utilisation d'aides pour la marche, de prothèses et d’un fauteuil roulant aide à maintenir une certaine autonomie. 

L’omavéloxolone (Skyclarys^MC) est un médicament qui agirait en activant une voie qui participe à la réduction du stress oxydatif et à la suppression de l’inflammation associée à l’AF. Il s’administre à raison de 3 capsules en une seule prise par voie orale, 1 fois par jour, à jeun.

L’évaluation de l’efficacité et des effets secondaires de l’omavéloxolone repose sur une étude de bonne qualité méthodologique et sur des données à long terme. Le bénéfice rapporté dans cette étude montre une différence au score modified Friedreich’s Ataxia Rating Scale (mFARS) d’environ 2 points par rapport au placebo, ce qui est jugé modeste, voire faible, vu la pondération de cette échelle qui varie de 0 à 99 points. L’absence de corrélation robuste entre cette différence et une amélioration ou un maintien fonctionnel concret rend difficile l’interprétation clinique de l’effet observé. De plus, l’AF est une maladie à progression lente; les données d’efficacité de l’omavéloxolone à plus long terme sont incertaines, ce qui limite la capacité à démontrer un véritable ralentissement de l’évolution de la maladie. Aucun effet n’a été démontré sur des critères validés de qualité de vie, de maintien de l’autonomie ou de réduction des complications systémiques liées à la condition. Dans l’ensemble, l’omavéloxolone est bien toléré, mais nécessite la réalisation d’un suivi des enzymes du foie. En raison de l’ampleur des résultats sur le score mFARS jugée modeste, voire faible, de l’absence de bénéfices démontrés sur la qualité de vie et des incertitudes sur le plan de l’efficacité et sur le maintien de l’autonomie notamment à long terme, les membres du comité délibératif de l’INESSS ne considèrent pas que sur la base des données actuelles, l’omavéloxolone pourrait combler le besoin de santé pourtant jugé important. 

Puisque la valeur thérapeutique de Skyclarys^MC n’est pas reconnue, les 4 autres aspects prévus par la loi n’ont pas été évalués. Ceux-ci sont :

• la justesse du prix;
• le rapport entre le coût et l’efficacité du traitement;
• les conséquences, sur la santé de la population et sur les autres composantes du système de santé, de l’inscription de ce médicament sur la liste;
• l’option de l’inscrire au regard de l’objet du régime général.