Extrait d'avis au ministre

La maladie de Pompe est une maladie génétique héréditaire rare qui affecte les muscles. Elle est causée par une quantité insuffisante d’une enzyme nécessaire au bon fonctionnement des cellules musculaires. On parle de la maladie de Pompe à début tardif généralement lorsqu’elle se manifeste après la 1re année de vie. Le plus souvent, cette forme tardive survient chez l’adulte et entraîne progressivement une faiblesse musculaire et des difficultés à respirer. Les personnes touchées peuvent avoir de la difficulté à marcher, éventuellement avoir besoin d’un fauteuil roulant pour se déplacer et d’une aide mécanique pour respirer. Cette maladie évolue de façon très variable d’une personne à l’autre. Actuellement, aucun médicament n’est inscrit sur les listes des médicaments pour le traitement de la forme tardive de la maladie de Pompe. Bien qu’ils ne soient pas inscrits sur les listes des médicaments, certains patients reçoivent tout de même un traitement par différentes voies d’accès, notamment l’alglucosidase alfa (Myozyme^MC) ou l’avalglucosidase alfa (Nexviazyme^MC). Ces médicaments servent à remplacer l’enzyme que leur corps ne produit pas en quantité suffisante. La valeur thérapeutique de Myozyme^MC et de Nexviazyme^MC n’a pas été reconnue par l’INESSS par le passé pour le traitement de la maladie de Pompe à début tardif, car les données évaluées ne permettaient pas de démontrer de façon convaincante un bénéfice sur l’évolution de la maladie ou la qualité de vie des patients. L’association cipaglucosidase alfa/miglustat (Pombiliti^MC/Opfolda^MC) combine une enzyme de remplacement (cipaglucosidase alfa), administrée par voie intraveineuse, et un médicament pris par voie orale (miglustat) qui en améliore la stabilité. 

L’évaluation de l’efficacité et des effets secondaires de l’association cipaglucosidase alfa/miglustat chez les adultes atteints de la maladie de Pompe à début tardif repose sur une étude de bonne qualité. Ses résultats ne permettent pas de conclure que l’association cipaglucosidase alfa/miglustat est plus efficace que l’alglucosidase alfa. Selon les cliniciens consultés, les résultats ne se traduisent pas par des bénéfices importants pour les patients, notamment sur la distance de marche et la fonction respiratoire, et ce, quel que soit le traitement reçu. Par ailleurs, les données disponibles ne permettent pas de déterminer si le traitement prolonge la survie des patients. Les effets secondaires sont toutefois jugés acceptables et globalement similaires entre les 2 traitements. En raison des incertitudes sur le plan de l’efficacité, il n’est pas clair que l’association cipaglucosidase alfa/miglustat puisse combler le besoin de santé des patients atteints de la maladie de Pompe à début tardif. De ce fait, l’INESSS n’est pas en mesure de reconnaître sa valeur thérapeutique. 

L’INESSS est conscient de l’importance, pour les patients et leurs proches, d’avoir accès à différentes options de traitement permettant de retarder la progression de la maladie de Pompe à début tardif et de maintenir une bonne qualité de vie. Cependant, dans un contexte de ressources limitées, il doit formuler des recommandations pour que ces ressources soient investies de façon responsable dans l’ensemble du système de santé. Puisque la valeur thérapeutique de Pombiliti^MC/Opfolda^MC n’est pas reconnue, les 4 autres aspects prévus par la loi n’ont pas été évalués. Ceux-ci sont :

- la justesse du prix ;

- le rapport entre le coût et l’efficacité du traitement ;

- les conséquences, sur la santé de la population et sur les autres composantes du système de santé, de l’inscription de ce médicament sur la liste ;

- l’opportunité de l’inscrire au regard de l’objet du régime général.