Extrait d'avis au ministre

La phénylcétonurie (PCU) est une maladie métabolique héréditaire rare non mortelle qui est diagnostiquée chez 1 enfant sur 12 000 naissances chaque année au Canada, ce qui en fait la condition métabolique héréditaire de dégradation des acides aminés la plus courante. Depuis 1969, cette maladie fait l’objet d’un dépistage néonatal systématique au Québec (Programme québécois de dépistage néonatal sanguin [PQDNS]), ce qui assure une prise en charge dès les 1^ers jours de vie et favorise un bon pronostic. La PCU cause une accumulation de phénylalanine (Phe) dans l’organisme, ce qui est toxique pour le cerveau. Chez les adultes, les personnes atteintes par cette maladie peuvent présenter des problèmes neuropsychiatriques si la maladie n’est pas bien contrôlée. Elles auront alors de la difficulté à planifier et à organiser leurs activités quotidiennes, ce qui pourra avoir un effet sur leur scolarisation ou leur capacité à occuper un emploi. Cette maladie peut également avoir un impact négatif sur la gestion de leurs émotions.

La prise en charge de la maladie chez les enfants et les adultes repose sur un régime strict, pauvre en protéines contenant la Phe. Toutefois, ce régime n’est pas simple à suivre et il demande beaucoup de discipline. Actuellement, la saproptérine (Kuvan^MC) est inscrite sur les listes des médicaments, à certaines conditions, et remboursée pour les femmes atteintes de PCU qui désirent procréer et jusqu’à la fin de la grossesse. La pegvaliase (Palynziq^MC) est une enzyme de substitution capable de décomposer la Phe. Elle agit de façon différente de la saproptérine, mais a également pour but de diminuer la concentration de Phe dans le sang. Elle s’administre par injection sous la peau chaque jour.

L’efficacité et les effets secondaires de la pegvaliase ont été évalués en comparaison d’un placebo dans une étude réalisée sur des patients âgés de 16 ans ou plus pendant 8 semaines. Les résultats de cette étude, qui comporte plusieurs limites, montrent que la pegvaliase est plus efficace qu’un placebo pour réduire la concentration de Phe dans le sang, mais elle n’a pas pu montrer son efficacité pour améliorer le fonctionnement des patients dans leur quotidien ou les aider à mieux gérer leurs émotions. De plus, avant l’injection, le patient doit prendre des médicaments anti-allergiques et être accompagné d’un adulte ayant reçu une formation lors de l’injection, car ce médicament peut provoquer des réactions allergiques graves. Pour l’ensemble de ces raisons, l’INESSS juge que la pegvaliase ne comble pas adéquatement le besoin de santé.

Ainsi, puisque la valeur thérapeutique de Palynziq^MC n’est pas reconnue, les 4 autres aspects prévus par la loi n’ont pas été évalués. Ceux-ci sont la justesse du prix, le rapport entre le coût et l’efficacité du traitement, les conséquences, sur la santé de la population et sur les autres composantes du système de santé, de l’inscription de ce médicament sur la liste, ainsi que l’opportunité de l’inscrire au regard de l’objet du régime général.