Extrait d'avis au ministre

La maladie de Fabry est une maladie héréditaire rare qui touche plusieurs organes vitaux. Elle est causée par le défaut d’une enzyme appelée alpha-galactosidase A (α-Gal A). Ce défaut entraîne l’accumulation de substances graisseuses dans les cellules de différents tissus et organes comme la peau, les reins, le cœur et le cerveau, ce qui perturbe progressivement la structure et la fonction de ces organes. Cette accumulation peut causer notamment des nausées, des diarrhées et des douleurs dans les mains, les pieds ou au ventre, ainsi qu’une fatigue persistante qui nuisent à la qualité de vie des patients. La maladie de Fabry peut aussi entraîner des complications graves, comme une insuffisance rénale ou cardiaque, et réduire l’espérance de vie, particulièrement chez les hommes atteints de la forme classique.

Il n’existe aucun traitement qui guérit la maladie de Fabry. Les traitements actuellement offerts visent à préserver le fonctionnement des organes à long terme et à réduire les symptômes. Les traitements spécifiques de la maladie incluent les thérapies de remplacement enzymatique (TRE), soit l’agalsidase alpha et l’agalsidase bêta. Bien qu’elles ne soient pas inscrites sur les listes, elles sont actuellement accessibles au Québec par l’intermédiaire d’un établissement de santé. La pegunigalsidase alfa (Elfabrio^MC) est une autre TRE, mais elle vise à rester plus longtemps dans l’organisme. Cette particularité fait en sorte qu’elle pourrait mieux soulager les patients qui voient leurs symptômes augmenter (douleurs, fatigue) avant la prochaine perfusion et réduire certains problèmes liés aux anticorps que le corps peut développer contre les TRE, comme la perte d’efficacité ou les réactions liées à la perfusion. D’autres médicaments sont aussi utilisés pour protéger les organes et pour réduire les symptômes.

Les résultats des études évaluées suggèrent que la pegunigasidase pourrait offrir une efficacité non inférieure ou comparable à celle des autres TRE. Toutefois, ces résultats doivent être interprétés avec prudence, car les études présentent des limites méthodologiques importantes. Les effets secondaires de la pegunigalsidase alfa sont toutefois acceptables. L’efficacité des autres TRE est également difficile à établir. La maladie de Fabry étant rare, évoluant très lentement et se manifestant de façon très variable d’une personne à l’autre, il est complexe de mener des études robustes. Ces contraintes font que, pour l’ensemble des TRE, les bénéfices pour les patients demeurent incertains. En somme, il n’est pas clair que ce médicament puisse combler, même en partie, le besoin de santé des patients atteints de la maladie de Fabry. De ce fait, l’INESSS n’est pas en mesure de reconnaître sa valeur thérapeutique pour cette indication.

L’INESSS est conscient de l’importance, pour les patients et leurs proches, d’avoir accès à différentes options de traitement permettant de retarder la progression de la maladie et de maintenir une bonne qualité de vie. Puisque la valeur thérapeutique de Elfabrio^MC n’est pas reconnue, les 4 autres aspects prévus par la loi n’ont pas été évalués. Ceux-ci sont :

• la justesse du prix ;
• le rapport entre le coût et l’efficacité du traitement ;
• les conséquences, sur la santé de la population et sur les autres composantes du système de santé, de l’inscription de ce médicament sur la liste;
• l’opportunité de l’inscrire au regard de l’objet du régime général.