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Fiche synthèse Pertinence d’élargir le programme de dépistage néonatal sanguin au Québec HOMOCYSTINURIE CLASSIQUE (HCY) RUBRIQUE DONNÉES SCIENTIFIQUES ET CONTEXTUELLES 1. La maladie : trouble du [...]

Fiche synthèse Pertinence d’élargir le programme de dépistage néonatal sanguin au Québec HYPERORNITHINÉMIE-HYPERAMMONIÉMIE-HOMOCITRULLINURIE OU SYNDROME TRIPLE H (HHH) RUBRIQUE DONNÉES SCIENTIFIQUES [...]

Fiche synthèse Pertinence d’élargir le programme de dépistage néonatal sanguin au Québec ACIDURIE 3-HYDROXY-3-MÉTHYLGLUTARIQUE (HMG) RUBRIQUE DONNÉES SCIENTIFIQUES ET CONTEXTUELLES 1. La maladie : [...]

Fiche synthèse Pertinence d’élargir le programme de dépistage néonatal sanguin au Québec ACIDÉMIE ISOVALÉRIQUE (IVA) RUBRIQUE DONNÉES SCIENTIFIQUES ET CONTEXTUELLES 1. La maladie : acidurie organique [...]

Fiche synthèse Pertinence d’élargir le programme de dépistage néonatal sanguin au Québec DÉFICIT EN 3-HYDROXYACYL-COA DÉSHYDROGÉNASE DES ACIDES GRAS À CHAÎNE LONGUE (LCHADD) RUBRIQUE DONNÉES [...]

Fiche synthèse Pertinence d’élargir le programme de dépistage néonatal sanguin au Québec FORME NÉONATALE DU DÉFICIT MULTIPLE EN CARBOXYLASES OU DÉFICIT EN HOLOCARBOXYLASE SYNTHÉTASE (MCD) RUBRIQUE [...]

Fiche synthèse Pertinence d’élargir le programme de dépistage néonatal sanguin au Québec ACIDÉMIE MÉTHYLMALONIQUE (MMA) RUBRIQUE DONNÉES SCIENTIFIQUES ET CONTEXTUELLES 1. La maladie : acidurie [...]

Fiche synthèse Pertinence d’élargir le programme de dépistage néonatal sanguin au Québec LEUCINOSE OU MALADIE DU SIROP D’ÉRABLE (MSUD) RUBRIQUE DONNÉES SCIENTIFIQUES ET CONTEXTUELLES 1. La maladie : [...]

Fiche synthèse Pertinence d’élargir le programme de dépistage néonatal sanguin au Québec DÉFICIT EN PROTÉINE TRIFONCTIONNELLE MITOCHONDRIALE (MTP) RUBRIQUE DONNÉES SCIENTIFIQUES ET CONTEXTUELLES 1. La [...]

Fiche synthèse Pertinence d’élargir le programme de dépistage néonatal sanguin au Québec ACIDÉMIE PROPIONIQUE (PA) RUBRIQUE DONNÉES SCIENTIFIQUES ET CONTEXTUELLES 1. La maladie: acidurie organique [...]