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Fiche synthèse Pertinence d’élargir le programme de dépistage néonatal sanguin au Québec DÉFICIT EN BÊTA-CÉTHIOLASE (BKT) RUBRIQUE DONNÉES SCIENTIFIQUES ET CONTEXTUELLES 1. La maladie : acidurie [...]

Fiche synthèse Pertinence d’élargir le programme de dépistage néonatal sanguin au Québec CITRULLINÉMIE CLASSIQUE (CIT-1) RUBRIQUE DONNÉES SCIENTIFIQUES ET CONTEXTUELLES 1. La maladie : trouble du [...]

Fiche synthèse Pertinence d’élargir le programme de dépistage néonatal sanguin au Québec CITRULLINÉMIE DE TYPE 2 (CIT-2) RUBRIQUE DONNÉES SCIENTIFIQUES ET CONTEXTUELLES 1. La maladie : trouble du [...]

Fiche synthèse Pertinence d’élargir le programme de dépistage néonatal sanguin au Québec DÉFAUT DE CAPTATION DE LA CARNITINE CELLULAIRE (CUD) RUBRIQUE DONNÉES SCIENTIFIQUES ET CONTEXTUELLES 1. La [...]

Fiche synthèse Pertinence d’élargir le programme de dépistage néonatal sanguin au Québec ACIDÉMIE GLUTARIQUE TYPE 1 (GA-1) RUBRIQUE DONNÉES SCIENTIFIQUES ET CONTEXTUELLES 1. La maladie : acidurie [...]

Fiche synthèse Pertinence d’élargir le programme de dépistage néonatal sanguin au Québec GALACTOSÉMIE (GALT) RUBRIQUE DONNÉES SCIENTIFIQUES ET CONTEXTUELLES 1. La maladie : trouble du métabolisme du [...]

Fiche synthèse Pertinence d’élargir le programme de dépistage néonatal sanguin au Québec HOMOCYSTINURIE CLASSIQUE (HCY) RUBRIQUE DONNÉES SCIENTIFIQUES ET CONTEXTUELLES 1. La maladie : trouble du [...]

Fiche synthèse Pertinence d’élargir le programme de dépistage néonatal sanguin au Québec HYPERORNITHINÉMIE-HYPERAMMONIÉMIE-HOMOCITRULLINURIE OU SYNDROME TRIPLE H (HHH) RUBRIQUE DONNÉES SCIENTIFIQUES [...]

Fiche synthèse Pertinence d’élargir le programme de dépistage néonatal sanguin au Québec ACIDURIE 3-HYDROXY-3-MÉTHYLGLUTARIQUE (HMG) RUBRIQUE DONNÉES SCIENTIFIQUES ET CONTEXTUELLES 1. La maladie : [...]

Fiche synthèse Pertinence d’élargir le programme de dépistage néonatal sanguin au Québec ACIDÉMIE ISOVALÉRIQUE (IVA) RUBRIQUE DONNÉES SCIENTIFIQUES ET CONTEXTUELLES 1. La maladie : acidurie organique [...]