Pertinence de l’ajout du dépistage néonatal de l’hyperplasie congénitale des surrénales au Programme québécois de dépistage néonatal sanguin

L’hyperplasie congénitale des surrénales est un trouble endocrinien autosomique récessif rare qui affecte des enzymes essentielles à la synthèse des hormones stéroïdiennes. Le déficit en enzymes 21-hydroxylase compte pour 90-95% des cas d'HCS et le type classique est celui ciblé par le dépistage. La prévalence mondiale estimée de l’HCS classique serait estimée à environ un cas par 16 000 naissances au Québec, correspondant à approximativement 5 cas par année.

Environ 75% des nouveau-nés atteints d’HCS classique auront la forme sévère qui se manifeste par une crise de perte de sel pouvant potentiellement entrainer le décès en l’absence de prise en charge urgente. Le 25% restant des nouveau-nés atteints d’HCS classique auront la forme virilisante simple moins sévère et sans risque de décès en période néonatale qui se manifeste par une puberté très précoce et qui occasionne aussi une morbidité importante à plus long terme.

Au terme des travaux d’évaluation, l’INESSS considère que le dépistage néonatal de l’hyperplasie congénital des surrénales serait pertinent cliniquement. L’INESSS souligne toutefois qu’un tel ajout à la plateforme sanguine du Programme québécois de dépistage néonatal nécessiterait la mise en place de différentes mesures afin d‘améliorer les délais d’obtention des résultats.
Une réévaluation de la pertinence du dépistage néonatal de l’HCS pourrait être réalisée avec des données collectées en contexte réel après quelques années de dépistage afin d’en établir l’efficience pour le Québec.

Notice Santécom: 175203

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