Pertinence de l’ajout du dépistage du rachitisme vitamino-dépendant au Programme québécois de dépistage néonatal sanguin

Le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin (PQDNS) vise à détecter plusieurs maladies rares dès la naissance, dans le but de réduire la mortalité et la morbidité qui leur sont associées. L’identification précoce des enfants atteints permet souvent d’instaurer rapidement une prise en charge, ce qui peut prévenir des conséquences graves, parfois irréversibles.

Dans ce contexte, l’INESSS a été mandaté pour évaluer la pertinence d’ajouter le dépistage du rachitisme vitamino-dépendant (VDDR) au PQDNS. Le mandat portait sur l’évaluation de l’intégration de ce dépistage à l’ensemble des nouveau-nés du Québec, dans une perspective d’universalité et d’équité d’accès. Une surprévalence du VDDR de type 1A (VDDR1A) a été observée dans la région du Saguenay–Lac-Saint-Jean, attribuable à un effet fondateur. Cette situation se traduit par une prévalence estimée d’un cas tous les un à deux ans. Un test de dépistage néonatal a d’ailleurs été mis au point dans le cadre d’une étude clinique menée dans cette région.

Le rachistime vitamino-dépendant n’est pas détectable à la naissance par des tests biochimiques ou radiologiques. Les manifestations cliniques de la maladie apparaissent dans les premiers mois de vie de l’enfant et peuvent inclure des problèmes osseux, des troubles neurologiques et cardiaques, des problèmes dentaires, des retards de croissance et des retards de développement.

À ce jour, aucun programme de dépistage néonatal, au Canada ou à l’international, n’inclut le VDDR dans son offre de services. Par conséquent, aucune étude n’a encore permis de démontrer l’efficacité à long terme d’un traitement amorcé avant l’apparition des symptômes. Toutefois, il est reconnu qu’un traitement amorcé avant la puberté permet de renverser la majorité des symptômes, à l’exception des atteintes dentaires, qui tendent à persister. Ces dernières nécessitent des soins spécialisés, évolutifs et adaptés au développement de la dentition. Le lien n’est pas clairement établi quant à l’impact du moment de l’initiation du traitement sur la sévérité de l’atteinte dentaire au cours de la vie du patient. Les atteintes dentaires peuvent avoir des impacts psychosociaux importants chez les patients.

Au terme de l’ensemble de la démarche d’évaluation et du processus de délibération, l’INESSS ne recommande pas l’ajout du dépistage néonatal du rachitisme vitamino-dépendant au Programme québécois de dépistage néonatal. Certaines considérations plus globales ont également été formulées.

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