Panel des erreurs innées de l’immunité par séquençage de nouvelle génération

À la demande du MSSS, l’Institut national d’excellence en santé et en services sociaux (INESSS) a réalisé une appréciation de la pertinence, des enjeux et des modalités optimales d’implantation associée au développement et au rapatriement des analyses par SNG pour le diagnostic des erreurs innées de l’immunité. Les constats et conclusions du présent rapport, fondés sur une revue rapide de la documentation scientifique, de la littérature grise de même que sur des consultations menées auprès de cliniciens et autres parties prenantes, soutiennent la pertinence de rapatrier ces analyses. Toutefois, des incertitudes liées aux ressources disponibles et à l’organisation des services au Québec ont été mises en évidence et devraient être explorées pour garantir une mise en œuvre optimale. Les conclusions sur les économies potentielles annoncées suggèrent également la prudence.

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