La spectrométrie de masse en tandem et le dépistage néonatal sanguin au Québec

Ce rapport a été réalisé à la demande du ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) à la suite des débats soulevés dans la communauté scientifique et des pressions en faveur de l'adoption de la spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) pour le dépistage néonatal sanguin des erreurs innées du métabolisme. Même si les données disponibles comportent des lacunes, elles appuient l'utilité clinique du dépistage néonatal pour les trois maladies considérées : la phénylcétonurie (PCU), la tyrosinémie héréditaire de type 1 (TH1) et le déficit en Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase (MCADD).

Globalement, les résultats des différentes études révisées indiquent que la sensibilité, la valeur prédictive négative et la spécificité du test par MS/MS sont plutôt élevées. La pertinence d'implanter le dépistage par MS/MS au Québec et le choix du moment le plus propice pour procéder à l'implantation dépendent, en plus des considérations scientifiques et techniques, d'un ensemble de facteurs d'ordre éthique, social, légal, économique et organisationnel. Ainsi, l'AETMIS suggère au ministère trois scénarios distincts.