Évaluation de la pertinence du dépistage néonatal du déficit immunitaire combiné sévère (SCID)

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Le déficit immunitaire combiné sévère (SCID) est une catégorie de déficit immunitaire primaire qui comprend un ensemble de maladies héréditaires très sévères causé par un large spectre de mutations dans différents gènes qui participent au développement et au fonctionnement des cellules du système immunitaire adaptatif. Tous les enfants atteints du déficit immunitaire combiné sévère qui n’ont pas été pris en charge meurent le plus souvent avant l’âge de un à deux ans à la suite d'une infection. Le ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) a mandaté l’Institut national d’excellence en santé et en services sociaux afin qu’il évalue la pertinence du dépistage néonatal du déficit immunitaire combiné sévère dans le contexte québécois actuel.

L’intégration de l’ensemble des données scientifiques, contextuelles et expérientielles a permis de constater notamment qu’une prise en charge urgente de ces enfants est nécessaire, que des traitements de soutien et curatifs sont disponibles et semblent plus efficaces lorsqu’administrés rapidement au début de la vie de l’enfant et qu'il existe un test de dépistage validé et fiable. Selon les résultats des analyses d’efficience recensées dans la littérature et transposées au contexte québécois, le dépistage néonatal du SCID serait associé à un ratio coût-efficacité incrémental dans les limites des seuils d'efficience habituellement acceptés. Conséquemment, l’INESSS recommande l’ajout du dépistage du déficit immunitaire combiné sévère à la plateforme sanguine du Programme québécois de dépistage néonatal.