Au Québec, les cellules buccales ne sont généralement pas utilisées comme source de matériel pour des analyses génétiques à visée diagnostique. Elles sont toutefois employées par certains laboratoires hors Québec pour ce type d’analyses ainsi que pour diverses analyses à visée non diagnostique. 

C’est dans ce contexte que le MSSS a demandé à l’INESSS d’élaborer des recommandations cliniques relatives à l’usage des cellules buccales pour les analyses en génétique constitutionnelle. 

Au regard des constats dégagés dans chacune des dimensions évaluées et du processus de délibération, l’INESSS recommande au ministre que les prélèvements de cellules buccales puissent être utilisés comme source de matériel pour les analyses diagnostiques en génétique constitutionnelle au Québec.