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Publication de l'état des connaissances sur les Panels de la déficience intellectuelle et du retard global du développement par séquençage de nouvelle génération
15 mars 2023

Publication de l'état des connaissances sur les Panels de la déficience intellectuelle et du retard global du développement par séquençage de nouvelle génération — Rapport d’évaluation sur le rapatriement d’analyses réalisées hors Québec

Dans l’optique de favoriser une utilisation plus judicieuse du séquençage à très haut débit de plusieurs gènes en simultané selon une approche dite de nouvelle génération (SNG), le MSSS a entrepris, sous la gouvernance du Réseau québécois de diagnostic moléculaire (RQDM), de rapatrier rapidement plusieurs analyses effectuées par SNG.

L’INESSS a réalisé une appréciation rapide de la pertinence, des enjeux et des modalités optimales d’implantation associées au rapatriement de ces analyses. Plus spécifiquement, cet état des connaissances aborde le panel de gènes qui sera utilisé pour le diagnostic moléculaire de la déficience intellectuelle et du retard global du développement.

Les constats et conclusions de ce rapport, fondés sur une revue rapide de la littérature scientifique et grise de même que sur les données contextuelles et les savoirs expérientiels, soutiennent la pertinence de rapatrier ces analyses.

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