Extrait d'avis au ministre

La maladie de Wilson (MW) est une maladie génétique rare qui se manifeste le plus souvent avant l’âge adulte. Les personnes atteintes développent une accumulation de cuivre dans certains organes, notamment le foie et le cerveau, ce qui mène à leur dysfonctionnement. Les symptômes de la maladie varient beaucoup entre les personnes. Néanmoins, en l’absence de traitement, la MW est mortelle à moins de recevoir une greffe du foie.

Un traitement par un supplément de zinc peut être envisagé pour les personnes qui n’ont pas encore de symptômes. Pour ceux qui en présentent, la pénicillamine (Cuprimine^MC), agent qui se lie au cuivre et permet d’éliminer le surplus de cuivre, est recommandée. Malheureusement, environ 30 % des personnes développent une intolérance qui nécessite l'arrêt de ce traitement. Il n’existe pas d’alternative de traitement pour ces patients actuellement.

La trientine (Mar-Trientine^MC), autre agent qui se lie au cuivre, est indiquée pour le traitement des patients atteints de la MW qui sont intolérants à la pénicillamine. L’évaluation de l’efficacité et des effets indésirables de la trientine repose sur des études de faible qualité. Ces études semblent montrer des résultats d’un maintien de l’efficacité à la suite du passage de la pénicillamine vers la trientine. De plus, mentionnons l’expérience clinique de plusieurs années de ce médicament qui a longtemps été utilisé dans le cadre du Programme d’Accès spécial de Santé Canada (PAS) pour traiter la MW. Par ailleurs, le profil des effets indésirables de la trientine semble globalement plus favorable que celui de la pénicillamine. Considérant la gravité de la maladie et l’absence d’alternative pour les patients intolérants à la pénicillamine, la trientine représenterait une nouvelle option de traitement et viendrait combler un besoin de santé jugé important.

Le coût mensuel d’un traitement à la trientine s’élève à environ 2 400 $. Étant donné, entre autres, que ses bienfaits ne peuvent être adéquatement quantifiés par rapport à l’absence de traitement, le rapport entre son coût et son efficacité (les effets sur la durée de vie et la qualité de vie) n’a pu être évalué. Par ailleurs, l’INESSS estime que durant les trois prochaines années, l’utilisation de la trientine pour le traitement de la MW entraînerait des dépenses additionnelles d’environ 717 700 $ sur le budget de la RAMQ. Cela permettrait le traitement de huit patients. Cependant, lorsque l’on considère que les établissements de santé déboursaient depuis peu les frais de la trientine dans le cadre du PAS, l’impact budgétaire net sur le système de santé serait plutôt des économies d’environ 450 000 $ sur trois ans.

L’INESSS est sensible au contexte particulier des maladies rares pour lesquelles il est plus difficile de réaliser des études de bonne qualité. Cependant, dans un contexte de ressources limitées, il doit formuler des recommandations pour que ces ressources soient investies de façon responsable dans l’ensemble du système de santé. C’est pourquoi l’INESSS recommande au ministre de rembourser Mar-Trientine^MC à la condition que son utilisation soit encadrée et que le fabricant contribue à réduire le fardeau économique sur le système de santé.