Extrait d'avis au ministre

La porphyrie hépatique aigüe (PHA) est une maladie rare et héréditaire. Elle est causée par un défaut de la production de l’hème, molécule du foie qui contient du fer, donne au sang sa coloration rouge et permet le transport de l’oxygène. Ainsi, lors d’une crise de porphyrie, il y a une accumulation de certaines substances utilisées pour produire l’hème, qui peut causer des douleurs importantes, une faiblesse des muscles, des troubles de santé mentale et des dommages aux nerfs. Comme ces caractéristiques sont non spécifiques et variables dans leur présentation, on observe fréquemment un délai entre la présentation des premiers symptômes et le diagnostic. La PHA affecte plus fréquemment les femmes et apparaît habituellement à l’âge adulte. La grande majorité des personnes atteintes de PHA n’auront que quelques crises durant leur vie, mais environ 3 à 8 % d’entre elles souffriront de crises récurrentes, soit 4 ou plus par an. Les symptômes d’une crise apparaissent graduellement sur plusieurs jours et peuvent mener à une crise qui peut durer plusieurs jours et qui conduit parfois à une hospitalisation en soins intensifs. À long terme, les crises répétées, surtout si elles ne sont pas bien contrôlées, peuvent causer des dommages irréversibles à plusieurs organes, principalement le foie, les reins et les nerfs. La PHA est une maladie qui ne se guérit pas et l’approche principale consiste à éviter les facteurs provoquant les crises. Ces facteurs sont nombreux et comprennent notamment l’alcool, le jeûne et certains médicaments. De plus, il existe des médicaments pour traiter les crises, pour les prévenir et pour maîtriser les symptômes qui ne disparaissent pas complètement. Malgré ces traitements, certains patients continuent à avoir des crises et demeurent avec des symptômes invalidants.

Le givosiran (Givlaari^MC) est un médicament que le patient s’administre en injection sous la peau une fois par mois. Il agit en diminuant l’accumulation des substances responsables des crises de porphyrie pour prévenir leur survenue.

L’efficacité et les effets indésirables du givosiran ont été évalués dans une étude de bonne qualité chez des patients atteints de PHA. Les résultats de cette étude démontrent que le givosiran diminue significativement le nombre de crises lorsqu’administré sur une période de six mois. Sur cette courte période, les effets indésirables sont jugés acceptables. Cependant, l’efficacité et la toxicité du traitement à long terme ne sont pas connues. Le givosiran représenterait une nouvelle option de traitement prophylactique et viendrait combler un besoin de santé jugé important.

Le coût du traitement est très élevé. Lorsque comparé aux meilleurs soins de soutien, le rapport entre son coût et son efficacité (les effets sur la durée de vie et la qualité de vie) est défavorable. Par ailleurs, l’INESSS estime que le remboursement du givosiran entraînerait des dépenses d’environ 9,2 M$ sur le budget de la RAMQ au cours des trois premières années, pour le traitement de cinq patients, mais permettrait au ministère de la Santé et des Services sociaux de réduire les coûts de prise en charge des crises de porphyrie, en diminuant l’utilisation de l’hémine.

L’INESSS est conscient de l’importance, pour les patients et leurs proches, de prévenir les crises de porphyrie. Par ailleurs, il est sensible au contexte particulier des maladies rares et reconnaît que les données sur ce médicament sont de bonne qualité et montrent une efficacité cliniquement significative. Dans un contexte de ressources limitées, il doit formuler des recommandations pour que ces ressources soient investies de façon responsable dans l’ensemble du système de santé. C’est pourquoi l’INESSS recommande au ministre de rembourser le givosiran à la condition que son utilisation soit encadrée et que le fabricant contribue à réduire le fardeau économique sur le système de santé.