Traitement et suivi des enfants atteints d'un syndrome drépanocytaire majeur (SDM)

Le syndrome drépanocytaire majeur (SDM) est une hémoglobinopathie récessive autosomique qui se caractérise par des mutations du gène β-globine, entrainant la production d’une hémoglobine structurellement anormale qui polymérise lors d’un apport insuffisant en oxygène, provoquant ainsi la formation de thromboses. Bien que le SDM soit particulièrement présent dans d’autres régions du monde, on estime qu’au Québec, 40 nouveau-nés en sont atteints chaque année.

À l’aube de la mise sur pieds d’un programme national de dépistage néonatal du SDM, seuls quelques centres hospitaliers québécois possèdent une expertise dans le traitement et le suivi des enfants atteints de drépanocytose. Par ailleurs, les protocoles de traitement et de suivi de ces enfants diffèrent d’un centre à un autre. Il apparaît donc nécessaire d’harmoniser la pratique au niveau de la première ligne et des soins d’urgence.

Au terme d’une analyse critique des guides de pratique et protocoles appliqués dans d’autres pays, dont le Royaume-Uni et la France, l’Institut national d’excellence en santé et en services sociaux conclut que :

• les deux guides nationaux retenus (ceux du NICE, du NHS (Royaume-Uni) et le protocole de la HAS (France)) sont de bonne qualité méthodologique;

• selon les documents consultés, les protocoles ou les guides de traitement et de suivi des enfants souffrant de SDM devraient couvrir autant le traitement des complications aigües que celui des complications chroniques, tout en considérant les aspects de formation et d’information des acteurs clés en clinique et dans la communauté ainsi que l’aspect social et l’aspect culturel associés à la maladie.

Le contenu de ces guides devrait contribuer à l’élaboration du protocole de traitement et de suivi qui sera utilisé au Québec dans le cadre de la mise en place d’un programme national de dépistage néonatal du SDM.