Prise en charge des maladies rares - Expériences étrangères

Les maladies rares englobent des maladies génétiques, des cancers rares, des maladies auto-immunes, des malformations congénitales, des maladies d’origine toxique, infectieuse et autres. Ces maladies sont souvent graves et invalidantes, débutent en majorité très tôt dans la vie, peuvent comporter des douleurs chroniques et ne peuvent bénéficier d’aucun traitement curatif; elles réduisent souvent l’autonomie et la qualité de vie, tout en provoquant un fardeau pénible pour la famille et les proches; enfin, elles affectent l’espérance de vie. Selon la définition qui prévaut en Europe, une maladie est dite rare lorsqu’elle ne touche pas plus d’une personne sur 2 000.

Une prise en charge coordonnée et efficace des maladies rares à l’échelle nationale requiert d’abord un processus d’analyse de ce qui se fait déjà et d’analyse des besoins, ensuite la mise sur pied d’un comité d’élaboration d’un plan, et finalement la mise en œuvre et le suivi de ce plan. Les mesures doivent être accompagnées d’indicateurs de résultats afin de permettre périodiquement une évaluation du plan. C’est un processus qui doit se faire avec rigueur et en concertation avec tous les acteurs du milieu, tant les experts, les intervenants, les institutions et l’industrie que les patients (ou leurs associations).

Ce rapport fait la synthèse des principaux axes d’intervention dans le domaine des maladies rares, observés à l’extérieur du Québec, qu’ils fassent partie ou non d’un plan global. Ces axes couvrent le dépistage et le diagnostic, l’épidémiologie, la prise en charge des patients et l’accès aux soins, l’amélioration des traitements et l’accès aux médicaments appropriés, incluant les médicaments orphelins, la formation des professionnels de la santé, la recherche et l’information.