Le syndrome du X fragile : la place du diagnostic moléculaire et du dépistage dans une approche intégrée des services

2002-08-01 | Dépistage et pratiques cliniques préventives

En 1996, le conseil d’évaluation des technologies de la santé (CÉTS) amorçait des travaux sur la problématique du transfert des connaissances de la recherche en médecine génétique vers de nouvelles applications cliniques. L’Agence d’évaluation des technologies et des modes d’intervention en santé (AÉTMIS), qui a succédé au CÉTS, appuyée par un comité pluridisciplinaire, s’intéresse ainsi aux technologies issues de la biologie moléculaire qui rend disponible un nombre accru de tests diagnostiques et prénataux pour plusieurs pathologies.

Le CÉTIS avait retenu quatre pathologie prioritaires, les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker, la dystrophie myotonique de Steinert, la tryosinémie et le syndrome du X fragile, en se basant sur des critères de gravité et fréquence de la maladie, de disponibilité et fiabilité des tests ainsi que de présence de mesures préventives. Le quatrième rapport de cette série traite du syndrome du X fragile, la cause la plus fréquente du retard mental après le syndrome de Down. La prévalence est d’au moins 1 sur 4000 hommes et de 1 sur 8000 femmes. La maladie est difficile à diagnostiquer de manière précoce sur le plan clinique.

L’évaluation résume l’état des connaissances concernant les analyses génotypiques et patients atteint de cette maladie et le dépistage des porteurs asymptomatique d’une mutation dynamique sur le gène FMR1 ( Fragile X Mental Retardation 1). Le rapport discute aussi de l’opportunité de développer ou maintenir un tel service dans le cadre du système de santé  québécois ainsi que la prise en charge par les services médicaux sociaux et éducatifs et aborde les enjeux éthiques soulevés.

En conclusion, l’Agence estime que les conditions sont réunies pour qu’un ou deux services de laboratoire, répondant aux normes de qualité requises, soient disponibles pour effectuer  les diagnostiques du syndrome du X fragile. D’autres implications à l’égard du support et suivi cliniques à offrir aux familles concernées, des ressources médicales, sociales et éducatives nécessaires, de la recherche et de caractéristique de l’organisation des services sont aussi précisées.

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