Le dépistage prénatal du syndrome de Down et d’autres aneuploïdies au premier trimestre de la grossesse

2003-06-04 | Dépistage et pratiques cliniques préventives

Les progrès scientifiques et technologiques se sont succédés de façon très rapide dans le champ du dépistage prénatal du syndrome de Down et d’autres anomalies chromosomiques et ont entraîné des changements de pratique au Québec. C’est la raison pour laquelle l’AETMIS a jugé nécessaire de s’interroger
sur l’efficacité du dépistage prénatal au premier trimestre de la grossesse. Ce rapport d’évaluation aborde la question de l’efficacité du dépistage par marqueurs sériques et par échographie au premier trimestre, et celle des différents enjeux de son implantation dans le contexte québécois.

Selon l’AETMIS, bien que l’efficacité théorique du dépistage prénatal au premier trimestre de la grossesse soit satisfaisante, son efficacité réelle ou pratique reste à démontrer, comme l’indiquent les nombreuses études publiées à cet égard. Par ailleurs, on mène actuellement des études qui comparent l’efficacité du dépistage au premier trimestre à celle du dépistage au deuxième trimestre. À efficacité égale, les femmes enceintes préfèrent cependant le dépistage au premier trimestre, puisqu’il permet un diagnostic plus précoce. Dans ce rapport, on soulignera aussi l’importance de l’information à donner aux femmes afin qu’elles puissent prendre une décision éclairée.

En conclusion, compte tenu des données disponibles, l’AETMIS ne recommande pas l’implantation du dépistage prénatal au premier trimestre à large échelle au Québec. Cependant, l’Agence considère qu’il faut en évaluer l’efficacité réelle, les coûts et les modalités d’implantation par le biais de projets de recherche dans des milieux où un service de qualité peut être assuré.

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