La pertinence du dépistage néonatal urinaire des erreurs innées du métabolisme réalisé au Québec

Les erreurs innées du métabolisme (EIM) sont des maladies héréditaires pouvant se manifester rapidement après la naissance. Les cas les plus graves peuvent mener au décès du nouveau-né dans la première semaine de vie ou entraîner des séquelles irréversibles telles que des retards mentaux et des troubles neurologiques invalidants. Un diagnostic précoce permet des interventions ciblées, améliore le pronostic lorsqu’un traitement est disponible et permet d’offrir une consultation génétique aux parents.

Le programme québécois de dépistage néonatal urinaire (PQDNU), dont les activités sont localisées au Centre hospitalier de l’Université de Sherbrooke, a pour objectif de dépister plus de 25 erreurs innées du métabolisme (EIM) afin de permettre la prise en charge, le plus tôt possible, des nouveau-nés atteints et de réduire la morbidité et la mortalité qui y sont associées. À l’heure actuelle au Québec, le prélèvement urinaire sur papier buvard est effectué à 21 jours de vie par les parents qui y participent, volontairement et en grand nombre, depuis plusieurs années. Les échantillons d’urine des nouveau-nés sont analysés par une technique de chromatographie sur couche mince (CCM) développée au CHUS grâce à l’expertise unique de l’équipe de génétique.

Dans les dernières années, l’arrivée d’une nouvelle technique de dépistage, la spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) effectuée sur un échantillon de sang prélevé à 48 heures de vie, a soulevé la question de la pertinence d’introduire cette technologie et d’élargir le dépistage néonatal à d’autres maladies. Dans ce contexte, le ministère de la Santé et des Services sociaux a mandaté l’AETMIS pour évaluer la pertinence scientifique du dépistage néonatal urinaire tel que réalisé à l’heure actuelle au Québec.

Recommandations

À la lumière de son évaluation, l’AETMIS émet plusieurs recommandations dont les suivantes :

• que le dépistage néonatal soit maintenu pour les EIM suivantes : la citrullinémie classique, l’acidurie arginossuccinique, l’hyperargininémie, la citrullinémie de type II, le syndrome du triple H, l’acidurie méthylmalonique, l’acidurie propionique, la 3-méthylcrotonylglycinurie de type I et l’acidurie glutarique de type I, et qu’il soit effectué par MS/MS sur prélèvement sanguin;
• que les quatre anomalies jugées bénignes : la cystathioninurie, l’hypersarcosinémie, l’hyperhistidinémie et la maladie de Hartnup, soient retirées du programme de dépistage néonatal;
• que la pertinence de dépister la cystinurie, le syndrome de Fanconi-Bickel, l’aminoacidurie dicarboxylique, la déficience en prolidase et l’acidurie pyroglutamique soit évaluée par consensus entre les experts cliniques et autres professionnels de la santé concernés ainsi qu’avec les personnes atteintes et leurs familles;
• que la pertinence d’ajouter d’autres EIM à dépister soit évaluée selon les preuves scientifiques disponibles;
• que la performance et la viabilité du PQDNU soient évaluées pour les anomalies de transport des métabolites : la cystinurie, le syndrome de Fanconi-Bickel et l’aminoacidurie dicarboxylique;
• que le MSSS élabore un cadre de référence complet pour un éventuel programme de dépistage néonatal provincial, incluant des modalités d’évaluation continue du programme.