Le mandat du Réseau québécois de diagnostic moléculaire (RQDM), dont fait partie le Centre québécois de génomique clinique (CQGC), est de répondre aux besoins actuels et futurs du réseau de la santé et des services sociaux dans le domaine du diagnostic moléculaire et de la médecine personnalisée, notamment dans les contextes des maladies rares et de la cancérologie. À cette fin, le RQDM a entrepris un projet provincial de rehaussement technologique, de développement et de rapatriement d’analyses effectuées par séquençage de nouvelle génération (SNG).

À la demande du MSSS, l’INESSS a réalisé une appréciation rapide de la pertinence, des enjeux et des modalités optimales d’implantation associées aux analyses développées par le RQDM, et ce, dans une perspective globale du système de santé québécois. Plus spécifiquement, cet état des connaissances aborde le panel de gènes par SNG destiné à la recherche de mutations myéloïdes pour la prise en charge des syndromes myélodysplasiques (SMD), des néoplasmes myéloprolifératifs (NMP) et des cytopénies clonales de signification indéterminée (CCUS).