Le cancer représente un groupe de pathologies complexes marquées par une profonde hétérogénéité. Au-delà des différents sièges tumoraux et stades de la maladie, chaque tumeur possède un ensemble de caractéristiques qui la distinguent sur les plans pathologique, cellulaire et moléculaire. Les biomarqueurs tumoraux se présentent sous différentes formes (ADN, ARN, protéines) et sont à la base du concept de la médecine personnalisée (ou de précision). En oncologie, la médecine personnalisée permet, selon le profil moléculaire d’une tumeur donnée, de préciser le diagnostic, d’évaluer le pronostic et d’adapter les décisions thérapeutiques afin d’augmenter la probabilité d’efficacité d’un traitement et/ou d’en atténuer les effets indésirables.

Le séquençage de nouvelle génération (SNG) est une méthode récente permettant, au moyen de trousses, l’analyse de différentes combinaisons de séquences cibles dans une variété de gènes associés à divers types de pathologie, dont le cancer. De ce fait, le SNG a le potentiel de remplacer un certain nombre d’analyses de laboratoire, présentement réalisées de manière indépendante. La valeur ajoutée liée à l’implantation d’une trousse de séquençage donnée dépend en partie de la proportion des séquences cibles incluses dans la trousse qui sont utiles à la prise en charge des personnes atteintes d’une maladie.

Dans le but de favoriser l’utilisation judicieuse de ce type d’analyse et d’harmoniser la prise en charge des patients concernés, l’INESSS a été mandaté par la Direction cancérologie pour dresser la liste des biomarqueurs utiles pour soutenir la prise en charge des personnes atteintes de divers types de tumeurs solides, dont le cancer de la vessie. Les documents concernant les biomarqueurs à considérer pour traitement du cholangiocarcinome, du cancer colorectal, du cancer de la prostate et du cancer du col utérin sont disponibles.