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L’hypophosphatasie est une maladie héréditaire, rare dans ses formes les plus graves. Elle est causée par des mutations du gène alkaline phosphatase liver type (ALPL). Cela a pour effet de nuire à la formation normale des os et des dents. Il existe six formes de la maladie, mais nous ne présenterons ici que les formes les plus graves qui pourraient bénéficier d’un traitement à l’asfotase alfa (Strensiq^MC). La forme périnatale de la maladie apparaît avant l’âge de 6 mois et l’espérance de vie de ces nourrissons dépasse rarement un an. La forme infantile apparaît aussi avant l’âge de 6 mois et environ 50 % des enfants décéderont rapidement en raison de problèmes respiratoires. Finalement, la forme juvénile survient entre l’âge de 6 mois et 18 ans. Elle n’affecte pas l’espérance de vie, mais les personnes atteintes ont des os mal formés, une démarche anormale ou une petite taille. Cette maladie peut également toucher d’autres parties du corps, tels les reins et les poumons.

L’asfotase alfa remplace l’enzyme appelée tissue non specific alkaline phosphatase (TNSALP), qui est en trop faible quantité chez les patients atteints d’hypophosphatasie. Elle est administrée par la personne elle-même ou par un proche aidant, par injection sous-cutanée. Il n’existe, à l’heure actuelle, aucun traitement pouvant guérir la maladie. La prise en charge des symptômes nécessite l’implication de différents professionnels de la santé. La majorité des patients gravement atteints consomment régulièrement des traitements contre la douleur.

Malgré leurs limites, les études tendent à montrer que l’asfotase alfa améliore les fonctions respiratoires chez les jeunes enfants atteints de la forme périnatale ou infantile et qui présentent un risque très important d’en décéder ou d’être très limités dans leurs activités quotidiennes. Chez les patients atteints de la forme juvénile, l’évaluation de l’efficacité de ce médicament repose sur des études de très faible qualité. Les données présentées n’ont pas réussi à montrer une amélioration importante de la démarche et de la qualité de vie ou une diminution de la douleur.

Le coût de traitement à l’asfotase alfa est très élevé. Étant donné que les bénéfices de ce médicament ne peuvent être adéquatement quantifiés par rapport aux meilleurs soins de soutien, le rapport entre son coût et son efficacité (les effets sur la durée de vie et la qualité de vie) n’a pu être évalué. Par ailleurs, l’INESSS estime que durant les trois prochaines années, l’asfotase alfa entraînerait des dépenses additionnelles de 531 348 $ sur le budget de la RAMQ pour le traitement d’un patient atteint de la forme périnatale ou infantile. Comme les experts consultés n’ont jamais rencontré de patient atteint de cette forme, un impact budgétaire nul est aussi grandement probable.

L’INESSS est conscient de l’importance, pour les patients et leurs proches, de réduire le fardeau de la maladie et la mortalité. Dans un contexte de ressources limitées, il doit formuler des recommandations pour que ces ressources soient investies de façon responsable dans l’ensemble du système de santé. Dans ce cas, l’INESSS recommande au ministre d’inscrire Strensiq^MC pour le traitement de l’hypophosphatasie de la forme périnatale ou infantile, à la condition que son utilisation soit encadrée et que le fabricant contribue à réduire le fardeau économique sur le système de santé.