Hereditary Cardiovascular diseases NGS Panel Evaluation report on the repatriation of an analysis carried out outside of the province of Québec

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Sondage portant sur l’État des connaissances: Panels des maladies cardiovasculaires héréditaires par séquençage de nouvelle génération

Les demandes d’autorisation visant des services de biologie médicale non disponibles au Québec impliquent majoritairement le séquençage à haut débit de plusieurs gènes en simultané selon une approche dite de nouvelle génération (SNG).

Dans l’optique de réaliser des économies d’échelle et de favoriser une utilisation plus judicieuse de cette technologie, le MSSS a entrepris, sous la gouvernance du Réseau québécois de diagnostic moléculaire (RQDM), de rapatrier rapidement plusieurs analyses effectuées par SNG. Le déploiement de ce vaste projet entraîne indubitablement des opportunités et des risques pour l’offre de services global et nécessite qu’une réflexion en ce sens soit réalisée. 

L’INESSS effectue une appréciation rapide de la pertinence, des enjeux et des modalités optimales d’implantation associée au rapatriement de ces analyses. Plus spécifiquement, cet état des connaissances aborde les différents panels de gènes qui seront utilisés pour le diagnostic moléculaire des maladies cardiovasculaires héréditaires.

Les constats et conclusions du présent rapport, fondés sur une revue rapide de la littérature scientifique et grise de même que sur les données contextuelles et les savoirs expérientiels, soutiennent la pertinence de rapatrier ces analyses. Toutefois, certaines incertitudes liées aux analyses ou entourant leur réalisation au Québec ont été mises en lumière et mériteraient d’être explorées pour assurer une pertinence et une implantation optimale. Les conclusions sur les économies potentielles annoncées suggèrent également la prudence.