Virtual genes panels of pediatric cancers by next-generation sequencing of somatic exome and transcriptome - Evaluation report of an analysis developed by the Réseau québécois de diagnostic moléculaire

Le mandat du Réseau québécois de diagnostic moléculaire (RQDM), dont fait partie le Centre québécois de génomique clinique (CQGC), est de répondre aux besoins actuels et futurs du réseau de la santé et des services sociaux dans le domaine du diagnostic moléculaire et de la médecine personnalisée, principalement dans les domaines des maladies rares et de la cancérologie. À cette fin, un vaste projet provincial de rehaussement technologique, de développement et de rapatriement d’analyses effectuées par séquençage de nouvelle génération (SNG) a été entrepris.

À la demande du MSSS, l’INESSS a réalisé une appréciation rapide de la pertinence, des enjeux et des modalités optimales d’implantation associées aux analyses développées par le RQDM et ce, dans une perspective globale du système de santé québécois. Le présent état des connaissances aborde spécifiquement les différents panels virtuels qui seront analysés à partir du SNG de l’exome et du transcriptome somatiques pour le diagnostic moléculaire des cancers pédiatriques.

À l’intérieur des limites du présent mandat, les constats et conclusions de ce rapport, fondés sur une revue rapide de la littérature scientifique et grise de même que sur les données contextuelles et les savoirs expérientiels, ne permettent pas de conclure avec certitude que l’utilisation systématique de ces analyses pangénomiques apporte un bénéfice quantifiable pour tous les types de cancers pédiatriques.

Toutefois, dans un contexte où la médecine de précision prend de plus en plus de place, le déploiement des analyses pangénomiques décrites dans ce rapport témoigne d’une volonté de plusieurs juridictions de maximiser les efforts déployés pour mieux comprendre et traiter les maladies qui affligent les enfants, notamment en oncologie. À ce titre, la majorité des experts consultés est en accord avec l’offre de service proposée. Des incertitudes importantes doivent cependant être prises en considération afin d’assurer une implantation optimale et une utilisation judicieuse de ces analyses.