Dépistage néonatal sanguin par spectrométrie de masse en tandem d’erreurs innées du métabolisme (ASA, GA1, LCHADD/TFPD, VLCADD)

03-27-2023 | Dépistage et pratiques cliniques préventives

Notice Santécom: 166903
Notice Santécom: 166934
Notice Santécom: 166935
Notice Santécom: 166936

Les erreurs innées du métabolisme (EIM) sont des maladies métaboliques héréditaires rarement observées chez les nouveau-nés (prévalence de 1 sur 10 000 à 1 sur 1 000 000 nouveau-nés), mais dont la prévalence collective est élevée (1 sur 800 nouveau-nés). Le programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire dépiste plusieurs erreurs innées du métabolisme et permet ainsi d'identifier des nouveau-nés atteints de ces maladies rares avant l’apparition des symptômes et de les prendre en charge rapidement pour améliorer leur pronostic.

En 2017, le MSSS a mandaté l’INESSS d’évaluer la pertinence de dépister spécifiquement certaines erreurs innées du métabolisme. L’INESSS a d’abord publié, en 2019, le résultat des évaluations de la pertinence du dépistage néonatal sanguin de sept EIM détectées sur la plateforme urinaire, suivi en 2020 des résultats de l’évaluation de la pertinence du dépistage néonatal sanguin de neuf autres EIM. Dans le cadre du mandat actuel, l’INESSS a analysé la pertinence du dépistage de cinq EIM déjà incluses au Programme québécois de dépistage néonatal sanguin. Ces maladies avaient été introduites dans le programme en 2018, sans avoir fait l’objet d’une évaluation individuelle.

Au terme des travaux d’évaluation, l’INESSS recommande le maintien du dépistage de toutes les maladies évaluées dans ce mandat par la plateforme sanguine du programme québécois de dépistage néonatal.

L’INESSS souligne toutefois que, dans un contexte de contrôle des coûts, la pertinence du dépistage de l’ensemble des erreurs innées du métabolisme pourrait nécessiter ultérieurement une réévaluation, afin de les prioriser au besoin. Dans un tel cas, il serait nécessaire que des données québécoises soient disponibles (données du Programme québécois de dépistage néonatal sanguin, données sur l’état de santé et le suivi des personnes atteintes). Un registre des maladies rares, tel que mentionné dans la Politique québécoise des maladies rares, pourrait permettre de colliger de telles données.


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Sondage portant sur l’Avis: Évaluation de la pertinence du dépistage néonatal sanguin par spectrométrie de masse en tandem de l’acidurie argininosuccinique (ASA)
Sondage portant sur l’Avis: Évaluation de la pertinence du dépistage néonatal sanguin par spectrométrie de masse en tandem de l’acidémie glutarique de type 1 (GA1)
Sondage portant sur l’Avis: Évaluation de la pertinence du dépistage néonatal sanguin par spectrométrie de masse en tandem du déficit en déshydrogénase des acyl-CoA à chaîne longue (LCHADD) et du déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (TFPD)
Sondage portant sur l’Avis: Évaluation de la pertinence du dépistage néonatal sanguin par spectrométrie de masse en tandem du déficit en déshydrogénase des acyl-CoA à chaîne très longue (VLCADD/TFPD)
Sondage portant sur la Fiche synthèse: Évaluation de la pertinence du dépistage néonatal sanguin par spectrométrie de masse en tandem de cinq erreurs innées du métabolisme

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