Assessment of the relevance of newborn screening for spinal muscular atrophy

Sondage - Qu’avez-vous pensé :

• de l’avis : Amyotrophie spinale
• de l’état des connaissances : Amyotrophie spinale
• de la fiche synthèse : Amyotrophie spinale

L’amyotrophie spinale (AS) est une maladie neurodégénérative génétique. Au Québec, environ sept à huit enfants naissent avec l’AS chaque année. Le MSSS a confié à l’INESSS le mandat d’évaluer la pertinence d’implanter le dépistage néonatal de l’amyotrophie musculaire à tous les nouveau-nés au Québec.

À la suite de l’évaluation de l’ensemble des données scientifiques, contextuelles et expérientielles, l’INESSS reconnait qu’une détection et une prise en charge précoce de l’amyotrophie musculaire permettrait d’améliorer l’efficacité du traitement et ainsi modifier l’histoire naturelle de la maladie chez ces patients.  Conséquemment, l’INESSS recommande l’ajout du dépistage de l’amyotrophie spinale à la plateforme sanguine du programme québécois de dépistage néonatal.