Publication: Validation analytique de tests cliniques effectués par séquençage de type Sanger en génétique humaine
En procédant aux analyses de biologie médicale aux fins d’ajout au Répertoire québécois et système de mesure des procédures de biologie médicale, l'INESSS a observé une grande disparité dans les données qui lui sont présentées par les laboratoires demandeurs. C'est pourquoi ce guide a été élaboré afin de soutenir les laboratoires lorsqu'ils présentent une demande d'analyse. 

Le guide: 1)  présente des recommandations de bonne pratique; 2) résume les éléments à documenter lors de la validation analytique d’une analyse de séquençage par méthode de Sanger développée localement; 3) vise les applications du séquençage Sanger spécifiques à un ou plusieurs gènes ou régions de gènes pour lesquels il est nécessaire de procéder à une validation analytique complète; 4) s’applique à la recherche de variations pathogéniques constitutives (par exemple pour les maladies héréditaires) ou de variations pathogéniques acquises (par exemple en oncologie); et finalement, 5) propose un devis expérimental permettant de quantifier chaque élément avec une exactitude statistiquement satisfaisante.